隐性遗传病是由突变基因引致，每个人平均带有 2.8 个致病的隐性遗传病突变基因，由于携带者没有病症，若夫妻双方携带同样的隐性遗传病基因，孩子有1/4 机会是隐性遗传病患者。在孕前或产前进行此基因检测，可提前预防胎儿出生缺陷。
表一：孕期遗传病检测有关的十二种常见隐性遗传病

图一：隐性遗传病遗传方式 – 夫妇只有一方是携带者

从图一可见，正常的父亲及携带者母亲诞下正常孩子及携带者孩子的机会率为：
正常孩子（男或女）：50%
携带者孩子（男或女）：50%
图二：隐性遗传病遗传方式 – 夫妇双方均是携带者

从图二可见，携带者父亲及携带者母亲诞下正常、携带者及患病孩子的机会率为：
正常孩子（男或女）：25%
携带者孩子（男或女）：50%
患病孩子（男或女）：25%
  脆性 X 综合症是常见的遗传性智能发展的疾病，此症会影响认知、行为及神经系统，男性发病率约为 1/3,600，女性则为 1/5,000。此症是由于 FMR1 基因突变而引起，导致身体製造相关蛋白质的功能受影响。在女性中的准突变型携带率约为 1/250，大部份人没有临床症状，与正常人无异。准突变型的孕妇可怀有完全突变型的胎儿，胎儿可能会有自闭症、智力问题等等。此基因检测能检测孕妇的基因分型，提前预防出生缺陷。
表二：基因分型与徵状

图三：Ｘ连锁（与 X 染色体相关）的隐性遗传病遗传方式

从图三可见，患病外祖父及正常外祖母诞下携带者母亲，携带者母亲与正常父亲诞下正常、携带者及患病孩子的机会率为：
正常女孩：25%
携带者孩子（男或女）：50%
患病男孩：25%